Date of Award

Winter 1-2021

Document Type

Thesis

Degree Name

Bachelor Degree

Department

Medicine and Nursing

First Advisor

Leonora Zogaj

Language

Albanian

Abstract

Kromozomet janë komponentat më komplekse funksionale të bërthamës, meqë ato përmbajnë vetitë trashëguese-gjenet, të cilat me aktivitetin e vet veprojnë mbi proceset metabolike dhe morfogjenetike në qeliza. Qelizat trupore të njeriut përmbajnë 46 kromozome 23 kromozome të trashëguara nga njëri prind dhe 23 të tjera të trashëguara nga prindi tjetër të cilat kanë madhësi dhe strukturë specifike dhe krijojnë kariotipin e njeriut. Të rradhitura sipas pamjes së tyre në kariogram këto kromozome sipas nomenklaturës së aprovuar mund të grupohen në 7 grupe: A, B, C, D, E, F dhe G. Një varg sëmundjesh shfaqen te njeriu si rezultat i ndërrimeve të dukshme në srukturën dhe numrin e kromozomeve të tij të cilat shënohen si kromozomopati. Një ndër këto çrregullime në numrin e kromozomeve është edhe sindroma Down. Bartësit e këtij çrregullimi kanë një kromozom më tepër në çiftin e 21-të duke bërë që personi i afektuar të ketë 47 kromozome. Kjo sindromë diagnostifikohet gjatë shtatëzanisë përmes amniocentezës i cili është proces ku merret lëngu amniotik nga mitra dhe dërgohet për analiza laboratorike ku bëhet caktimi i kariotipit të bebes, përkatësisht numri dhe pamja e kromozomeve. Prania e një kromozomi më tepër bën që këta persona të kenë pengesa në proceset mendore dhe në zhvillimin fizik.

Qëllimi i këtij punimi të diplomës është që të hulumtohet dhe të analizohet ky çrregullim kromozomal, karakteristikat dhe problemet e përgjithshme të cilat i shoqërojnë fëmijët me sindromën Down, llojet, arsimin gjithëpërfshirës si dhe kujdesin infermieror që duhet ushtruar ndaj fëmijëve me sindromë Down.

Në vazhdim të punimit kam paraqitur edhe hulumtimin të cilin e kam realizar në qendrën e fëmijëve për sindromën Down në Prizren, ku nga të dhënat që janë marrë kemi vërejtur se është duke u punuar në mënyrë të vazhdueshme me këta fëmijë për inkuadrimin e tyre në shoqëri dhe për ngritjen e tyre profesionale, kemi edhe një rritje të vetëdijësimit dhe të interesimit të nënave për dërgimin e fëmijës në qendër dhe bashkëpunimin me antarët e qendrës, kemi një numër më të madh të meshkujve që janë të prekur me këtë sindromë në krahasim me gjininë femërore, një mungesë intersimi nga ana e institucioneve vendore dhe nga një dashuri e madhe të cilën e ofrojnë çdo ditë këta fëmijë duke na bërë të ndihemi me fat që edhe ata janë pjesë e familjes apo e shoqërisë tonë.

DOI

10.33107/ubt-etd.2021.2705

Download

Included in

Nursing Commons

Share

COinS